这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTAGACCCTTTAAATCAGCT和TCTGGGCAGGAGGGAGCCGA产生的,导致了6号染色体56,723,008到56,723,793位置的786bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001208835(第2外显子)以及665bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第30位氨基酸开始的序列改变以及随后的31个早期终止。缺失位点有一个单个碱基(T)插入。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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