这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTAGACCCTTTAAATCAGCT和TCTGGGCAGGAGGGAGCCGA产生的,导致了6号染色体56,723,008到56,723,793位置的786bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001208835(第2外显子)以及665bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第30位氨基酸开始的序列改变以及随后的31个早期终止。缺失位点有一个单个碱基(T)插入。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count