这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATTGCCCTAGATGAAGCTGG和CTAAACAGGCTGTCAGGCTC产生的,导致了5号染色体134,196,365bp到134,196,621bp之间一个257bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001266451(第5外显子)以及73bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致117号残基后的氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count