对BcA68重组近交系ApoA1基因的第3个外显子分析发现两个连续突变:一个G变T的转换发生在编码第22位的密码子(TGG)上,导致天冬氨酸变为 cysteine(W22C)的错义突变;另一个是C变T的转换,发生在第23位密码子的第1位(CAG),导致替换为终止密码子(Q23Stop)(图6C)。这些突变预示着该重组品系将产生一个22aa的剪切版ApoA1蛋白,而非野生型的264aa蛋白,但在该品系中并未检测到ApoA1蛋白。(引用来源:J:191338)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BcA68/Pgrs
Spontaneous
核苷酸替换
--
1
7
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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