这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(AGGAAAAGTGAAGTTCCCCG, AGTAGTAGTTATTTCTAGCA)产生的,导致了15号染色体81,388,213到81,388,638位置的426bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000126258(第4外显子)以及355bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致80位之后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count