这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列TTATAGTAGTGACTGGTCTG和GTCTTTTTGTGTCAAACTGT产生的,导致了15号染色体102,083,956到102,084,369bp位置的414bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000454881(第3外显子)以及205bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致50号残基后的氨基酸序列改变以及随后的24个早期终止。缺失后有一个单个碱基(G)插入,位置在13个bp之后。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count