这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCTGTTATCACATTATCCAA, GTTACACAAGAACTGCTGTT)产生的,导致9号染色体9,549,3667bp至9,549,3855bp之间,一个189bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000219474(第5外显子)以及包含内含子的74bp区域,包括剪接点和起始点,预测会导致107号残基后的氨基酸序列改变以及随后的38个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count