这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACGTCCTGTCCAGGATCATT和GCGTTGGTTGATATGCGCTA产生的,导致了从染色体5的23,775,824bp位置开始,到23,776,187bp后的一个364bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000487336(第3外显子)以及279bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第132位氨基酸之后的序列改变以及随后的9个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count