在exon 9的第292位,谷氨酸(甘氨酸,GAG)密码子被替换为缬氨酸(p.E292V)。通过Flp介导的重组,移除了内含于第8 intron的含FRT序列的诺卡因抗性基因元件。这个突变与新生儿呼吸窘迫综合症、儿童间质性肺病以及成人弥漫性肺病的同一种人类变异相关联。(来源:J:274491)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Single point
--
1
6
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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