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在基因1的13,807,225号碱基对(版本v38)，或者在NC_000067的GenBank基因组区域的X位置，这个是发生在内含子28的捐赠性剪接位点，距离外显子28的2个碱基。虽然cDNA和蛋白质水平的变异影响未被研究，预测这个突变会导致内含子28使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会有28个碱基对的插入，导致蛋白质序列从第1013位氨基酸开始出现框架错乱，因为正常情况下，这个蛋白质有1293个氨基酸，最后在包含两个异常氨基酸后会终止。(参考文献J:274972)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
