在染色体11的第3,426,2445位(基因v38)或GenBank序列NC_000077的第521,465位基对,有一个从A到C的转换变异。这个变异对应于NM_178666 mRNA序列中第3,777位的氨基酸,位于第37个外显子中的52个总外显子中。该变异导致DOCK2蛋白中第1,232位的天冬氨酸被替换为异亮氨酸,表示为D1232A(引用:J:274971)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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