Alms1^m6Btlr

在染色体6的85,620,369号碱基位置（v38），或者GenBank基因组区域NC_000072中的第32,871位，有一个A到T的转换变异。这个变异对应NM_145223 mRNA序列的第8个外显子中的第2,291位氨基酸。该突变导致ALMS1蛋白中Arg726被替换为一个早终止密码子（R726*）。参考文献：J:274969。