Log In|Sign Up
中文
在染色体18的v38版本，T到C的转换发生在6,685,182号碱基对(基因为Mc4rgene)，或者在GenBank的基因组区域NC_000084中的第1,306位。这个变异对应于NM_016977 mRNA序列中第1个外显子的第1306个氨基酸位置。这个突变导致MC4R蛋白中酪氨酸( Tyr)被替换为histidine( His)，即Y287H。(参考文献：J:274968)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
