AC>C帧移是因为在染色体16的v38版本中1个碱基对(19,956,966)的缺失,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第26,083位。这个变异对应于mRNA序列NM_183390中c.888delA的位置,位于7个总exons的第3个exon内。预测的蛋白质产物会因为这个帧移开始于第279位,并在包含40个异常氨基酸后终止。(来源:J:274963)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count