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在染色体19的v38版本，第46,308,439个碱基对(基对4120)上的A到G转换，或者在GenBank的基因组区域NC_000085中的对应位置。这个变异对应于mRNA序列NM_019408(版本1)中第1,256位的氨基酸，位于第10个外显子中的22个总外显子内。该变异导致NF-B2蛋白所有亚型中第316位的天冬氨酸替换为甘氨酸(D316G)。(来源：J:274961)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
