Log In|Sign Up
中文
在染色体19的v38版本，基因为46,307,720对到46,307,773的位置(从碱基对角度)，或者在GenBank的基因组区域NC_000085中的位置为第3,743位。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究，但预测会导致exon 8的159个碱基对的缺失。这将导致蛋白质中从第168个氨基酸开始的53个氨基酸的内插缺失，正常情况下，这个蛋白质有899个氨基酸。信息来源：(J:274960)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
