在染色体11的第34,503,413个核苷酸位置(基因v38的T到A变异),或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第269,484位,这个变异发生在Dock2基因。这个突变对应于mRNA序列NM_178666中第2,460位的氨基酸,位于共有52个外显子的第24个外显子。该变异导致Dock2蛋白的第793位由缬氨酸(V)变为谷氨酸(E),即V793E。参考信息:J:274942。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count