在染色体11的第34,503,413个核苷酸位置(基因v38的T到A变异),或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第269,484位,这个变异发生在Dock2基因。这个突变对应于mRNA序列NM_178666中第2,460位的氨基酸,位于共有52个外显子的第24个外显子。该变异导致Dock2蛋白的第793位由缬氨酸(V)变为谷氨酸(E),即V793E。参考信息:J:274942。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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