在染色体8的第71,685,545个核苷酸位置(基因v38的T到A转换),或者在NC_000074的GenBank基因组区域的第9,163位,发生了变异。这个变异对应于mRNA序列NM_010589中第19个外显子的第2,849位氨基酸(对于25个总外显子),以及NM_001190830中第19个外显子的第2,849位氨基酸(对于24个总外显子)。这种变异导致JAK3蛋白中第880位的缬氨酸(V)被替换为天冬氨酸(D),即V880D。(参考文献:J:274939)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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