这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATAAGTGACTTCTCTCTAAT和CTAGAAGATCACTAGGACCA产生的,导致了11号染色体83,703,768到83,704,259bp位置的492bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000578061(第1外显子)以及309bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会成为一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count