在染色体1的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,位于13,806,7885号碱基对(基因组区域NC_000067的基因Ptprc编码区域的107,872号碱基对)。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致在第31个内含子使用一个隐蔽位点。由此产生的转录本会有39个碱基对的插入,导致在第1099个氨基酸之后,即正常情况下蛋白质的第1109个位置插入10个异常氨基酸,因为该蛋白质原本有1293个氨基酸。信息来源:J:274863
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count