在7号染色体的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,具体位置是12,267,663号碱基对,或者在GenBank的NC_000073基因组区域的338,539号位置。这个变异等同于NM_008855 mRNA序列中第17个外显子的第2,091位氨基酸的替换,即R624Q。(来源:J:274862)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count