这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATTTGATTCCCGTCATACTG和GCGAGACTTGAGGGTTCGCA产生的,导致了从染色体5的137,501,323bp位置开始,到137,502,550bp位置后的一个1228bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000686426的第1个外显子,以及230bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count