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在第十号染色体的10,797,291,13(版本v38)位点，或者NC_000076基因组区域的12,480号碱基，由ENU诱导发生了T到A的转换。这个突变发生在第四内含子的3个碱基处，距离外显子4的起始点2个。虽然在cDNA和蛋白质水平的影响未经过研究，预测会导致第四内含子使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会有90个碱基的插入，这会在蛋白质的第452位后产生一个30个错义氨基酸的插入，正常情况下这个蛋白质有863个氨基酸。(来源：J:274859)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
