这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GGCAGTTTCTAGCTGATAAC, GCTTCACCTGTGTTACACAG)产生的,导致了19号染色体57,370,946到57,371,444bp之间的499bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000416995(第3外显子)以及329bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致41号残基后的氨基酸序列改变以及随后的42个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count