在15号染色体的enu诱导的C到T突变发生在98,904,791号基对(版本v38),或者在GenBank的NC_000081基因组区域的13,458号位置,这个变异对应于NM_029098 mRNA序列中第16个外显子的第1,453位氨基酸。该突变导致LMBR1L蛋白中第426位的arginine被 cysteine替换,即R426C。(来源:J:274857)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count