在染色体12的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应于基因Galc的GenBank基因组区域NC_000078中的第16,750个碱基,或者说是第98,242,714对碱基。这个变异等同于NM_008079 mRNA序列中第7个外显子的第810位氨基酸,替换成了甘氨酸(D227G)。(引用:J:274842)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count