在5号染色体的v38位点(基对75,652,808),由ENU诱导的T到A的转换,或者在GenBank的NC_000071.6基因组区域的77,822位置,这个变异对应于NM_021099.3 mRNA序列的第19个外显子中的第2,703位氨基酸。该突变导致KIT蛋白中第881位的异亮氨酸变为天冬酰胺(替换为I881N)。(来源:J:274823)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
27
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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