在16号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在15,786,050号碱基对(基因组区域NC_000082的第148,608位),或者在内含子64的3个碱基对处,靠近外显子64的剪接捐赠位点(外显子64总共有86个)。这个突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致在exon 64使用一个隐蔽的剪接点,导致exon 64的89个碱基缺失。由此产生的蛋白质产品会有一个框架移位,从第2,946位氨基酸开始(正常情况下,该蛋白质有4,128个氨基酸),并在包含两个异常氨基酸后终止。(参考文献J:274763)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
易位
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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