在16号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在15,786,050号碱基对(基因组区域NC_000082的第148,608位),或者在内含子64的3个碱基对处,靠近外显子64的剪接捐赠位点(外显子64总共有86个)。这个突变在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致在exon 64使用一个隐蔽的剪接点,导致exon 64的89个碱基缺失。由此产生的蛋白质产品会有一个框架移位,从第2,946位氨基酸开始(正常情况下,该蛋白质有4,128个氨基酸),并在包含两个异常氨基酸后终止。(参考文献J:274763)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count