在5号染色体的v38位置,由ENU诱导的A到T的转换,具体位置是140,913,309 base pair,或者在GenBank的NC_000071基因组区域的87,288位。这个变异对应NM_175362 mRNA序列中的第430位氨基酸,位于第3个外显子,总共有25个外显子。这个突变导致CARMA1蛋白中第37位的异亮氨酸变为苯丙氨酸(I37F)。(引用:J:274762)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count