这个描述的基因突变发生在3号染色体的enu诱导的C到A替换,具体位置在第107和105位(基对107-105,v38),或者在GenBank的NC_000069基因组区域的第14,176位。这个变异对应于mRNA序列NM_008417中第3个外显子的第1,604位氨基酸(Residue 1,604)。突变导致KCNA2蛋白中Serine(苏氨酸)变为Tyrosine(酪氨酸),位置是第308位,即S308Y。参考文献为(J:274750)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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