Log In|Sign Up
中文
从PAC dJ100A14中分离出了完整的人类基因，并通过(A>G)替换使其发生p.H46R（将46号位的histidine替换为arginine）的突变，编码的肽段发生了改变。构建的转基因被注入了(C57BL/6 x DBA/2)F1的胚胎。这种突变是人类家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）中发现的一种新突变。实验小鼠70的内源性蛋白质表达量是人类蛋白的20倍，而突变的人类蛋白活性只有对照组的20%。（来源：J:274745）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
Show/Hide columns
| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
