这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTCAAGCTGACAAATCAATT和ATTATCACGCTTGTAAAGAA产生,导致了6号染色体83,934,897到83,935,032bp位置的136bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000194351(第3外显子)以及包含内含子起始和终止点的74bp相邻内含子序列,预测会导致第437位氨基酸序列改变以及随后的两个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count