这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列ACTGGCACAGGATATATGGA和ATATCACCGACCCCCAAGGG产生的,导致了从染色体2位置181,590,391bp开始的295bp缺失,直到181,590,685bp之后。这个变异删除了ENSMUSE00000170907(第3外显子)以及152bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致41号残基后的氨基酸序列改变以及随后的9个早期终止。缺失位点有一个11bp的插入(CCAGCCCTCAC)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count