在染色体1的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在72,339,029号碱基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的31,613号碱基对。这个变异对应于NM_009533 mRNA序列中第1,309位的氨基酸,位于11个总外显子的第11个外显子。该变异导致Ku80蛋白第395位的酪氨酸(Y)被替换为 Histidine(H),即Y395H变异。(来源:J:274736)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count