在染色体1的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换发生在72,339,029号碱基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的31,613号碱基对。这个变异对应于NM_009533 mRNA序列中第1,309位的氨基酸,位于11个总外显子的第11个外显子。该变异导致Ku80蛋白第395位的酪氨酸(Y)被替换为 Histidine(H),即Y395H变异。(来源:J:274736)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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