这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCTTTGTGATACGTACTCAA和TGGATGGCAGGGCAGTGGCG产生的,导致15号染色体25,894,926到25,895,193bp位置的268bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000649912(第2外显子)以及161bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致90号残基后的氨基酸序列改变以及随后的8个早期终止。缺失位置有5bp的插入(GTATA)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count