在16号染色体的15,725,461位基对(版本v38),或者在NC_000082的GenBank基因组区域的88,035位,由于ENU诱导的G到T的转换。这个变异发生在第40个内含子的 splice donor site,距离外显子40的起始点1个碱基。虽然在cDNA和蛋白质水平的效应尚未研究,预测会导致exon 40的128个碱基被跳过。由此产生的蛋白质会有一个框架移位,从正常长度的第1742个氨基酸开始,由于包含20个异常氨基酸后会终止。(参考文献:J:274730)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部