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在染色体3的第8,635,304个核苷酸位置（v38），或者NC_000069基因组区域的第126,401位，发生了C到T的转换。这个变异对应于mRNA序列NM_030695.2中第4,159位的氨基酸（c.4159C>T）。在共有57个外显子的第24个外显子内，这个突变导致了谷氨酰胺(甘氨酸1,292)被替换为一个早终止密码子(p.Q1292*)。参考文献为(J:274652)。