这个描述的是一种由ENU诱导的A到T的突变,发生在染色体11的第106,301,404位(v38)或者NC_000077.6的GenBank基因组区域的第2,300位。在mRNA序列NM_008117.3的第2个外显子中,这个变异对应于密码子310的改变(c.310A>T)。突变导致GH蛋白中赖氨酸55的位置被一个早终止密码子(p.K55*)替代。参考文献为J:274650。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count