使用CRISPR/Cas9系统和sgRNA5'-TGCACTCGCGGACCCTGTCG-3'产生了这些小鼠。CRISPR/Cas9系统在c.231_232位点产生了一个2个碱基的缺失(NM_029098.3)。预测的变异会导致蛋白质产品从第17个氨基酸开始出现框架移位,并在额外插入30个异常氨基酸后过早终止。(来源:J:274568)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count