这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AATATATGCAGTTTTGAACG和GCAAACAAGCAACACCCAGT产生的,导致了11号染色体95,974,993到95,975,590处一个598bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001289477(第5个外显子)以及534bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致112号残基后的氨基酸序列改变以及随后的3个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count