这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TTGTAGGTCTTAAACTCCAA和TAGACAGTCTTTAGCATTAG产生的,导致了5个碱基对(471bp)的删除,起点位于染色体5的位置83,309,187,终点在83,309,657之后(GRCm38/mm10建模)。这个变异删除了ENSMUSE00000403078(第4外显子)以及367bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第109位氨基酸序列改变以及随后的3个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count