这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列CGAGCTGCTGGACGGACGAG和AGTGAAGCACTGTCGCCACA产生的,导致了171,277,260到171,280,549bp的3290bp染色体1区间删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001209397至ENSMUSE00001248877(包括3-12号外显子)以及2086bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致29号残基后的氨基酸序列改变以及随后的6个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count