这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GGACGTTGTAGATGCTAACG和CCTGTGCTGCTAGACAACGT产生的,导致了从染色体5的135,962,986bp位置开始,到135,967,937bp后的一个4952bp的缺失。这个变异删除了exon 4的最后200bp以及exon 9的前249bp(包括内含子的接受体和供体)的全部序列。在缺失位置有一个单个碱基(T)的插入。预测这会导致103号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的62个位置发生早期截断。(来源:J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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