这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GGACGTTGTAGATGCTAACG和CCTGTGCTGCTAGACAACGT产生的,导致了从染色体5的135,962,986bp位置开始,到135,967,937bp后的一个4952bp的缺失。这个变异删除了exon 4的最后200bp以及exon 9的前249bp(包括内含子的接受体和供体)的全部序列。在缺失位置有一个单个碱基(T)的插入。预测这会导致103号残基后的氨基酸序列改变,并在接下来的62个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count