这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TGGTCCAAGAGCGTATGTGG, AGGGGTCCTAGTGAATGATG)产生,导致了19号染色体4,219,999到4,220,420bp位置的422bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001213380(第2外显子)以及255bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第5位氨基酸开始的序列改变以及后续的11个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count