这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列TTATTGCCTAGTGTTCGGGA和AGAGAACAAAGTCTCAACCG产生的,导致了16号染色体57,134,423到57,134,918位置的496bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000130105(第3外显子)以及369bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致169号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count