这个等位基因来源于Palb2tm1.1Dli等,它在第1个内含子有LoxP位点,外侧有诺卡因抗性基因座,由FRT序列环绕,第三个LoxP位点在第3个内含子。通过定点突变,对exon 2编码的CC(螺旋环蛋白)域部分进行了改造,替换为TTGAAAAAG变为GCAGCAGCT,导致蛋白质序列由LeuLysLys变为AlaAlaAla(p.(L24_K26delinsAAA))。这个氨基酸三联体对应CC motif的第15-18位,这个改变影响了与Brca1的结合。随后,通过Flp介导的重组移除了neo cassette。(来源:J:267154)
Basic Information
(C57BL/6 x 129S4/SvJae)F1
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count