这个等位基因来源于Palb2tm1.1Dli等,它在第1个内含子有LoxP位点,外侧有诺卡因抗性基因座,由FRT序列环绕,第三个LoxP位点在第3个内含子。通过定点突变,对exon 2编码的CC(螺旋环蛋白)域部分进行了改造,替换为TTGAAAAAG变为GCAGCAGCT,导致蛋白质序列由LeuLysLys变为AlaAlaAla(p.(L24_K26delinsAAA))。这个氨基酸三联体对应CC motif的第15-18位,这个改变影响了与Brca1的结合。随后,通过Flp介导的重组移除了neo cassette。(来源:J:267154)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x 129S4/SvJae)F1
Targeted
核苷酸替换
--
1
20
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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