这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACTGAGAAGATACCTAGAGG和GTAAATTACATCAGATGATA产生的,导致了11号染色体62,117,560到62,119,561处一个2002bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000238537(第4外显子)以及419bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致95号氨基酸之后序列改变以及后续10个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count