这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ACAGAGTCTTTCCTCTAAGT和GCTTACCCTATCACTACGTA产生的,导致了1110bp的缺失,起始于11号染色体11,071,149bp位置,直到11,072,258bp之后。这个变异删除了ENSMUSE00000342464和ENSMUSE00001068496(第11和12个外显子),以及940bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致478号残基后的氨基酸序列改变以及随后的5个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count