Nkx2-5^tm1.1Hkas

在exon 2中插入了一段CGT替换为GGT的突变，导致了一个位于homeodomain的错义突变，R188（赖氨酸）变成了甘氨酸（G188），这对应于homeodomain的第52位（R52G）。此外，exon 2下游插入了floxed的诺卡因抗性基因，通过Cre介导的重组被去除。 Western blot结果显示蛋白表达得到了确认。这是一种在有家族性先天性心脏病患者中发现的突变（文献来源：J:273096）。