这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTCACACTCATGATATGAT和AAGAACTTACATTATCCACA产生的,导致了11号染色体28,433,827到28,434,191bp位置的365bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000283791(第3外显子)以及288bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致405号氨基酸之后序列改变以及随后的3个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count