人类 huntingtin 的前171个氨基酸,其中包含82个扩展的谷氨酰胺序列,这些序列被连接在 atrophin-1 的核定位信号序列(前30个氨基酸)的N端,由小鼠朊蛋白的启动子控制。 Western blot 和免疫组化分析证实,这些 huntingtin 片段主要积聚在细胞核内,而非细胞质中。(来源:J:91795)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count